В полтора месяца у дочки появились странные приступы: сначала она замирала неподвижно, потом руки и ноги у нее начинали подергиваться. Катю обследовали и заподозрили эпилепсию. Нам прописали лекарство, но оно не помогало, судороги учащались. День ото дня дочка слабела, практически не реагировала ни на что, и нас направили к генетику.
Исследования выявили у Кати редкое наследственное заболевание: по причине генетической поломки из белков, содержащихся в продуктах питания, не выделяется биотин. Дефицит этого вещества приводит к неврологическим расстройствам, судорожным приступам, нарушению зрения и слуха, снижению иммунитета. Кате подобрали препарат, восполняющий недостаток биотина, и приступы прекратились. Но это лекарство не зарегистрировано в России, а привозить его из-за границы у нас нет возможности. Другие лекарства почти не помогают. Дочка отстает в развитии, поздно начала сидеть и ходить, у нее нарушена речь. Поможет Катюше только биотин немецкого производства. Пожалуйста, помогите его приобрести!Наталья Кузнецова,
Московская область
Фото из архива семьи
Свежие комментарии